Wohin sich wenden, wenn Seltene Erkrankungen und Behinderungen nun mal so selten sind, dass sich nur wenige damit auskennen? Hier ein paar nach Bedarf gebündelte Anlaufstellen in Deutschland bzw. für den deutschsprachigen Gebrauch:
- Diagnose
- Versorgung, Beratung & Informationen zu den Krankheiten
- Speziell für Kinder
- Patientenvertretung & Vernetzung
1. Diagnose
>> Liste der derzeitigen Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland
Die Zentren haben zum Teil unterschiedliche Profile und sind nicht alle für Diagnostik zuständig. Wenn möglich, infrage kommende Institutionen zusammen mit dem behandelnden Arzt auswählen und ansprechen.
>> Projekt ZSE-DUO
Zu diesem Projekt werden Patienten mit bestimmten Voraussetzungen eingeladen. Die teilnehmenden Zentren für Seltene Erkrankungen erproben eine duale Lotsenstruktur, um häufiger und schneller eine richtige Diagnose stellen zu können. Dabei begleiten neben den Spezialisten für körperliche Beschwerden auch solche für psychiatrisch-psychosomatische Erkrankungen die Abklärung der Beschwerden.
>> ACHSE-Beratung für Betroffene und Angehörige
ACHSE ist die “Allianz chronischer Seltener Erkrankungen” (s.u.). Die Beratung will telefonisch oder per Email bei der Suche nach allen erdenklichen krankheitsbezogenen Informationen unterstützen – auch wenn noch keine definierte Diagnose gefunden wurde.
Um Missverständnissen vorzubeugen:
Auch mit einer seltenen Krankheit bist du beim Hausarzt bzw. allgemeinen Kinderarzt erst mal an der richtigen Adresse. Die Allgemeinmediziner haben den Überblick. Idealerweise durchlaufen sie mit dir systematisch eine stufenweise Diagnostik, behalten die Langzeitkrankengeschichte und ggf. auch die der Familie im Auge. Wo nötig, überweisen sie zu Fachärzten, die Fäden laufen aber bei Ihnen zusammen. So können Muster erkannt werden. Ungeklärte Fälle mit Verdachtsmomenten für eine Seltene Erkrankung sollte der Haus- bzw. Kinderarzt dann direkt einem entsprechenden Spezialzentrum zuleiten.
Wie überall entspricht die ideale Welt aber nicht immer der realen. Wenn du mit einer langen und komplizierten Patienten“karriere“ (deinerseits oder deines Nachwuchses) beim behandelnden Allgemeinarzt nicht mehr weiter kommst, gibt es drei Möglichkeiten:
- Du versuchst, das mit ihm/ihr zu klären und fragst direkt nach dem Thema Seltene Erkrankungen. In-seltenen-faellen.de hat das nicht eigenhändig erprobt, aber die Vorlage dieses an Hausärzte gerichteten Artikels könnte dabei vielleicht unterstützen. Selbst lesen schadet natürlich auch nicht.
- Du lässt dir alle Befunde aushändigen und suchst einen neuen Hausarzt (und dann ggf. s. Möglichkeit 1)
- Du kontaktierst – last but not least – eine der oben genannten Anlaufstellen bzw. lässt deinen Arzt dies tun.
2. Versorgung, Beratung & Informationen zu den einzelnen Krankheiten
>> Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Eine kartographische Darstellung der Versorgungseinrichtungen für Seltene Erkrankungen.
>> Orphanet-Suche nach Expertenzentren
Bei Orphanet kannst du sehr gezielt entlang vorhandener Diagnose(n) nach Experten für die speziellen Krankheitsbilder suchen.
>> ACHSE-Lotsin für ratsuchende Ärzte und Therapeuten
ACHSE ist die “Allianz chronischer Seltener Erkrankungen” (s.u.). Dort bietet Dr. med. Christine Mundlos kostenlos die bundesweit einzige ausgewiesene Anlaufstelle für Mediziner und Therapeuten auf der Suche nach Experten, qualitätsgesicherten Informationen oder spezifischen Forschungsaktivitäten. Dein Arzt ist vielleicht dankbar für den Hinweis. (Du selbst kannst Hilfe zur Selbsthilfe über die Beratung für Betroffene und Angehörige anfragen.)
>> Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE)
Qualitätsgeprüftes Portal, das die Inhalte verschiedener Informationsanbieter zusammenführt (gefördert vom Bundesministerium für Gesundheit). Du kannst nach Krankheiten oder nach Themengebieten suchen.
>> Orphanet – Portal für Seltene Erkrankungen und Orphan Drugs
Seltene Erkrankungen werden auch als Waisen (engl.: „Orphans“) der Medizin bezeichnet. Orphanet ist ein Portal rund um die Seltenen Krankheiten und dafür entwickelten Arzneimittel.
3. Speziell für Kinder
>> Kinder- und Jugendärzte im Netz
Hier findest du allgemeine Infos zu Krankheiten, Vorsorge, Erste Hilfe und zum Impfen, aber auch die Möglichkeit, nach Kinderfachärzten und Kliniken zu suchen. Ebenfalls findest du hier eine Liste von Rehabilitationseinrichtungen.
>> Sozialpädiatrische Zentren (SPZ)
Neben dem Kinderarzt, der immer der erste Ansprechpartner sein sollte (siehe Hausarzt/Allgemeinarzt), findest Du in Sozialpädiatrischen Zentren vor allem Ansprechpartner für die Diagnostik und Behandlung verschiedener Entwicklungsstörungen, Behinderungen und Verhaltensauffälligkeiten. In der Regel wird dich der Kinderarzt dorthin überweisen. Neben der Diagnostik bieten diese Zentren auch verschiedene Therapien an, so dass du hier eine möglichst umfassende und interdisziplinäre Behandlung und Betreuung deines Kindes erwarten kannst. Ganz besonders interessant sind auch diverse Eltern-Kind-Angebote, Spielenachmittage oder Gesprächskreise, in denen du dich mit anderen Eltern vernetzen kannst. Auf dieser Seite kannst du nach naheliegenden Zentren in deiner Wohnortnähe suchen.
>> Care-for-Rare Foundation
Die Care-for-Rare Foundation will Kindern mit seltenen Erkrankungen schneller Zugang zu moderner Diagnostik und innovativen Therapieverfahren verschaffen – ohne Ansehen ihrer Herkunft und der finanziellen Möglichkeiten. Sie fördert auch die medizinische Forschung. Hier kannst du dich engagieren oder spenden. Konkrete, individuelle Hilfe findest Du auf den anderen vorgeschlagenen Seiten.
>> Care-for-Rare-Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital
In diesem Zentrum für Seltene Erkrankungen stellt ein interdisziplinäres Team das Kind in den Mittelpunkt. Kinder und Jugendliche sollen schneller zu einer richtigen Diagnose kommen und kompetent ambulant behandelt werden.
>> CARE-FAM-NET
CARE-FAM-NET ist ein Verbund für Kinder mit seltenen Erkrankungen, deren Geschwister und Eltern. Er will Rahmenbedingungen und konkrete Angebote schaffen, um betroffene Familien in ihren seelischen und alltäglichen Belastungen zu unterstützen. Aktuell läuft ein Forschungsprojekt zum Mitmachen (wir berichteten hier)
>> Global Commission to End the Odyssey of Children with a Rare Disease
Noch ist diese Initiative neu und leider nur in englischer Sprache erschließbar. Aber ein Teil des Programms soll zukünftig Eltern und Familien besser in die Lage versetzen, aktiv an einer Diagnosestellung für ihr Kind mitzuwirken. Es geht darum, die Früherkennung zu fördern und sich für den Dialog mit der Ärzteschaft gut aufzustellen. Klingt vielversprechend – beobachten!
4. Patientenvertretung & Vernetzung
>> Allianz chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.)
Als Dachverband und Netzwerk von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland bietet ACHSE e.V. sowohl Hilfe zur Selbsthilfe als auch Beratung im Umgang mit Seltenen Erkrankungen. Wesentliches Anliegen: Den „Seltenen“ in Politik, Gesellschaft, Medizin, Wissenschaft und Forschung Gehör verschaffen.
>> Orphanet-Suche nach Selbsthilfegruppen
Im Orphanetportal kannst du nach Eingabe einer bestehenden Diagnose Patientenorganisationen, Dachverbände oder Allianzen suchen, die sich mit einer speziellen seltenen Erkrankung befassen.
>> Tag der Seltenen Erkrankungen
Der 29. Februar (ja, seltener Tag – ohne Schaltjahr wird er am 28. begangen) ist ein weltweiter Aktionstag, an dem sich Erkrankte und Unterstützer für vernetzte Versorgung, mehr Forschung, Solidarität und Anerkennung einsetzen. Als Betroffener kannst du unter dem Motto „Show your rare“ ein Zeichen setzen.
>> Geschlossene Facebook- oder WhatsApp-Gruppen
Betroffene von Seltenen Erkrankungen sind oft – notgedrungen – die besten Experten für ihre Krankheit bzw. die ihres Kindes. Dieser Umstand wird u.a. in geschlossenen Facebook- oder WhatsApp-Gruppen genutzt, die es zu vielen seltenen Einzelerkrankungen oder Krankheitsbereichen gibt. Sie sind nicht für jedermann zugänglich, d.h. weder öffentlich sichtbar, noch für deine Facebook-Freunde bzw. andere WhatsApp-Partner.
Bei Facebook findest du passende Gruppen über die Suchfunktion anhand von Begriffen entlang deiner/eurer Diagnose, Therapien etc. Via Klick stellst du einen Aufnahmeantrag für die jeweilige Gruppe, und nach positiver Prüfung wirst du von den Administratoren freigeschaltet. Alle Posts und Kommentare verbleiben in der Gruppe, sie können als solche auch nicht nach außen geteilt werden (Text- oder Bildkopien auf anderem Wege aber theoretisch schon – daher immer bewusst entscheiden, was du ins Netz stellen willst). Das schafft Raum, um sich intensiv über Erfahrungen, Symptome, Behandlungsmöglichkeiten usw. auszutauschen.
In guten Gruppen tut sich täglich viel, auf Posts wird schnell reagiert, und die Teilnehmer verwechseln ihren Input nicht mit allgemeingültigen medizinischen Ratschlägen. Es gibt Zuspruch und Unterstützung von Menschen in sehr ähnlichen Situationen. Eltern von betroffenen Kindern und auch Partner von Erkrankten sind direkt in den Betroffenengruppen mit dabei. Als solche musst du also nicht erst eine eigene Angehörigengruppe für die Krankheit deines Kindes oder Partners gründen, wenn sich keine findet (kannst du aber natürlich).
Wir empfehlen übrigens, derlei Kanäle niemals achtlos zu nutzen und sich über Datenschutzbestimmungen der Anbieter und etwaige Sicherheitsrisiken auf dem Laufenden zu halten.
HALTET MICH AUF DEM LAUFENDEN: